Vanaf april 2017 is de NIPT beschikbaar in Nederland als eerste screeningstest in het kadere van een wetenschappelijke studie TRIDENT-2. De Non Invasieve Prenatale Test (NIPT) is een screeningsbloedtest en je kunt deze alleen laten doen als je dus meedoet aan dit wetenschappelijk onderzoek. Resultaten van deze studie worden na afloop gebruik om verder advies te geven over de invoering van de NIPT in Nederland.

Met de Niet Invasieve Prenatale Test (NIPT) kan een zwangere vrouw door middel van screening van haar eigen bloed haar ongeboren kind testen op syndroom van Down (trisomie 21), syndroom van Edwards (trisomie 18) en syndroom van Patau (trisomie 13).

Bij de NIPT wordt DNA van het ongeboren kind uit het bloed van de zwangere onderzocht. Toen deze test nog niet bestond kon dat alleen gebeuren met een vruchtwaterpunctie of vlokkentest. De test kan vanaf 11 weken zwangerschap worden uitgevoerd door een aantal buisjes bloed bij je af te nemen. Tijdens de zwangerschap zit er in jouw bloed DNA van de ongeboren baby. Jouw bloed kan worden onderzocht om chromosomale afwijkingen bij de baby te vinden. De test kan geen miskraam veroorzaken. Bij een vruchtwaterpunctie en de vlokkentest kan dit wel.

NIPT voor alle zwangeren

Per 1 april 2017 kunnen alle zwangere vrouwen die een Nederlandse verzekering hebben er rechtstreeks voor kiezen om de NIPT te doen. De NIPT gedeeltelijk vergoed via een subsidieregeling omdat deze in een onderzoeksetting (TRIDENT 2-studie) wordt aangeboden. Hiervoor is € 26 miljoen beschikbaar in de begroting. Van de zwangere vrouw wordt een eigen betaling van € 175,- gevraagd.

De uitslag en eventueel vervolgonderzoek

De test is binnen 10 tot 15 werkdagen bekend. De uitslag wordt telefonisch door mij gegeven. De uitslag kan zijn: afwijkend of niet-afwijkend.

De NIPT is een screeningstest en geen diagnostische test. De NIPT geeft geen 100% zekerheid. Getest wordt het DNA in het bloed van de zwangere: ongeveer 90% van dit DNA komt van de moeder, ongeveer 10% komt van de placenta (moederkoek). Het DNA van de placenta is bijna altijd hetzelfde als het DNA van het kind, maar niet altijd. Daarom is de uitslag niet 100% zeker.

Is de uitslag niet-afwijkend, dan is de kans erg klein (1 op 1000) dat er toch sprake is van een chromosoomafwijking. Is de uitslag afwijkend, dan is de kans erg groot dat de baby een chromosoomafwijking heeft. De uiteindelijke diagnose wordt met een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest gesteld.

Voorlichting tijdens het spreekuur

Tijdens de eerste afspraak kun je een voorlichtingsgesprek krijgen over de prenatale screening. Hierin bespreken we samen de verschillende vormen van prenatale screening zodat je uiteindelijk een goed geïnformeerde keuze kunt maken om wel of niet deel te nemen.

Headerfoto: Joyce Dur