Phenylketonurie (PKU)
Phenylketonurie, oftewel PKU, is een van de ziektes waarop wordt gecontroleerd bij het hielprikje. Deze erfelijke stoornis in de stofwisseling komt voor bij ongeveer ??n op de achttienduizend kinderen. Een afwijkende uitslag van de hielprik, wil echter niet zeggen dat je kindje deze ziekte ook heeft. Met het weinige bloed dat bij een hielprik is afgenomen, is niet met 100% zekerheid te zeggen of er echt iets aan de hand is. Er zal in dat geval altijd nader onderzoek worden gedaan door de kinderarts van een academisch ziekenhuis.

Jaarlijks worden er in Nederland ongeveer tien kinderen met phenylketonurie (PKU) geboren, een erfelijke stofwisselingsziekte. Voedsel bevat eiwitten, suikers en vetten. De eiwitten bestaan weer uit verschillende aminozuren. E?n van die aminozuren heet phenylalanine. Bij kinderen met PKU kan de lever deze stof niet goed verwerken, waardoor de phenylalanine zich in hun lichaam ophoopt. De ziekte is in de eerste levensmaanden niet te zien, vandaar dat de hielprik zo belangrijk is. Bij vroegtijdige opsporing, kan er immers ook op tijd met de behandeling begonnen worden. In het geval van PKU betekent dit een streng, levenslang dieet. Het is dus geen voedselallergie, waar je kindje weer overheen kan groeien. Zo?n dieet is niet leuk, maar wel nodig. De phenylalanine hoopt zich bij onbehandelde kinderen namelijk op in het bloed en de urine en veroorzaakt een achterstand in de groei en ontwikkeling van het zenuwstelsel. Hierdoor kan een geestelijke handicap (zwakzinnigheid) ontstaan. Met behulp van de hielprik kan phenylketonurie worden ontdekt v??rdat er schade aan hersenen en zenuwen is ontstaan.Overigens zijn er ook kinderen die een milde vorm van PKU hebben (HPA), soms zelfs zo licht dat er volstaan kan worden met een beperkt of zelfs geen dieet.

Het dieet
In bijna alle voedingsmiddelen zitten eiwitten. In sommige producten zit zoveel eiwit dat deze nooit gegeten mogen worden door kinderen met PKU. Denk hierbij aan vlees, vis, kaas, melk, eieren, brood en chocolade. Groente, fruit en aardappelen mogen wel, maar in beperkte mate en tot op de gram nauwkeurig afgewogen. Omdat je kindje bij dit dieet veel te weinig voedingsstoffen binnen krijgt, moet een speciaal preparaat ingenomen worden. In dit phenylalanine-vrije preparaat zitten alle ontbrekende aminozuren en mineralen die onmisbaar zijn voor de groei van het lichaam en de ontwikkeling van de hersenen.

De begeleiding
Om ervoor te zorgen dat de pati?nt steeds voldoende eiwitten binnen krijgt zonder het schadelijke teveel aan phenylalanine, is een constante medische begeleiding nodig door een specialist voor metabole ziekten en een di?tist. Daarvoor moet je kindje regelmatig bloedonderzoeken ondergaan. In de meeste gevallen zul je thuis bloed moeten afnemen en dit opsturen naar het academisch ziekenhuis voor onderzoek. Afhankelijk van de bloedspiegel, stelt de dietist het dieet bij.
De sociale en psychische belasting die dit dieet met zich mee brengt zijn voor zowel de jouw kindje als de rest van het gezin zeer groot. Je kunt immers nooit gedachteloos iets eten. Dit maakt het soms lastig om spontaan langs te gaan. Maar met enig overleg en met behulp van vooral de di?tist is een heleboel mogelijk.

Nederlandse Phenylketonurie Vereniging
De Nederlandse Phenylketonurie Vereniging is opgericht door ouders en verzorgers van PKU-pati?nten. Het doel van de vereniging is om zowel de PKU pati?nten als hun gezinsleden zo veel mogelijk te steunen bij de handhaving en acceptatie van het dieet.

NPKUV
Postbus 21
3860 AA Nijkerk
T: (033) 247 10 45
F: (033) 247 10 47
E: info@npkuv.nl
www.npkuv.nl